产前筛查门诊篇1

唐氏综合征为常见的染色体病，是最常见的严重出生缺陷之一，目前尚无有效治疗方法，运用产前筛查与诊断手段选择性淘汰唐氏患儿是目前国际上公认预防该病的有效措施[1]。郴州市从2007年开始进行唐氏综合征产前筛查和诊断，2008年通过原有妇幼保健网络，采取依托产前诊断中心的力量发展产前筛查采血点的模式，逐步建立起以降低唐氏综合征出生率为目的的产前筛查及产前诊断网络。筛查网络已覆盖本市13个县市区，筛查量逐年增加，目前每年筛查孕妇20000余人次。截至2012年12月底，共筛查孕妇82356人，筛查阳性率7.65%，高风险孕妇产前诊断率49.13%，诊断阳性率4.17%，产前诊断随访率达100%，诊断出各种出生缺陷131例，有效降低了郴州地区的出生缺陷，也为其他遗传性疾病的产前筛查和诊断提供了服务模式。现将本地区唐氏综合征产前筛查与诊断网络管理系统介绍如下。

1资料与方法

1.1一般资料资料来源郴州市产前诊断中心和采血点上报数据，市妇幼保健院检测年报。郴州市平均年常住人产约5-6万人。郴州市产前筛查与起步工作较晚，2007年才开始开展产前筛查工作，产前筛查率不到5%，处于较低水平，不能满足广大妇女儿童的健康需求。针对这种现状，郴州市借鉴先进地区的经验，从2008年起采取依托产前诊断中心的力量，在各县市区发展产前筛查采血点的模式，大力推广产前筛查与诊断工作。

1.2方法

1.2.1网络的建立与管理利用原有的妇幼保健网络，依托产前诊断中心的力量在各县市区建立产前筛查采血点。采血点负责辖区内宣传出生缺陷和产前筛查、产前诊断的相关科普知识，采集孕妇血样标本，解释结果，对产前筛查异常或需要直接进行产前诊断的孕妇转送追踪；产前筛查与诊断中心须对采血点专业技术人员进行统一培训，解释结果，对产前筛查异常或需要直接进行产前诊断的孕妇进行追踪，负责产前筛查和诊断的实验室工作，并对产前筛查及诊断工作进行质量控制。

1.2.2随访产前筛查与诊断中心医务人员对每例产前筛查异常对象及产前诊断对象进行随访，记录产前对象病例胎儿染色体核型分析结果，追踪记录孕妇妊娠结局及新生儿情况。

1.3相关辅助支持郴州市政府对出生缺陷干预工作非常重视，2008年出台了《郴州市产前筛查工作实施方案》，郴州市卫生局将产前筛查率纳入卫生系统目标管理，要求城区产前筛查率达到40%以上，各县市区积极开展产前筛查工作，极大地促进了产前筛查与诊断工作的开展。

2结果

2.1产前筛查覆盖情况到2009年底，郴州市区及本地区13个县市区已全部开展产前筛查工作，覆盖率达100%。

2.2产前筛查与诊断开展情况2009年郴州市产前筛查率为17.2%，较2008年增长10.9个百分点，产前筛查总人数、产前筛查高危人数、产前诊断人数和确诊人数都较2008年有不同程度的增长，以后逐年持续增长，见表1。

3讨论

采血点的建立对产前筛查工作的普及有一定优势。产前筛查采集血样标本技术简单，质量控制环节和人员培训都相对容易，产前诊断中心实验室统一控制质量标准，出现偏差的几率小。同时，采血点建立的投入小，能在产前诊断中心的支持下迅速铺开，对本市出生缺陷工作起到积极的推动作用。

政府的支持对产前筛查与诊断工作的普及起到非常关键的作用。郴州市产前筛查与诊断工作能迅速普及离不开政府的积极支持。各级卫生行政部门和医疗机构在积极开展出生缺陷干预工作的大环境下，都非常重视出生缺陷干预的各项工作。卫生行政部门明确制定了产前筛查干预目标，产前诊断中心和采血点的建立获得了所在地政府和卫生行政部门相关的政策和经济支持。

虽然产前筛查人数较前有明显的提高，然而筛查高危人群进行产前诊断的比例并不高，仅占高危人群总数的49.1%。分析原因主要是孕妇的依从性不高，这需要我们需要进一步加强网络各环节的管理。首先要充分利用媒体和社会的力量，对孕妇及家属进行围产保健宣教；其次要培训医生规范化填写产筛申请单，对孕妇知情同意和对筛查结果进行解释，并保证筛查结果解释的准确性，防范医疗纠纷发生；三是要做好追踪随访工作，动员筛查高危人群进行产前诊断。最后，网络质控人员要及时发现采血、运输、实验等环节存在的问题并及时解决。

产前筛查门诊篇2

【摘要】目的 探讨对妊娠期糖尿病门诊的管理方法和效果。方法 对在本门诊筛查并诊断为妊娠期糖尿病或糖耐量异常的孕妇104例进行系统的护理和管理，给予饮食指导、运动指导、用药指导等健康教育。结果 行妊娠期糖尿病筛查率达98％，高危妊娠管理率为100％。健康教育覆盖率达到96％，孕妇对GDM相关知识的认识情况掌握达到92 %，遵医行为到达98%，分娩前空腹及餐后2h血糖满意者达到91%。结论 对门诊产前孕妇进行糖尿病筛查，进行专人负责，统一系统的新模式管理。使更多的孕妇认识了妊娠期糖尿病对母儿的危害，因而愿意接受糖耐量筛查和服务指导的孕妇明显增多。新的管理模式不但促进妊娠期糖尿病的筛查工作的进行，也有利于发现潜在的GDM～NGIGT患者。加强孕期糖尿病管理，可改善GDM筛查、诊断状况，为进一步的合理处治提高基础，也有利于防治围生期疾病，提高母儿健康水平。

【关键词】妊娠 糖尿病 护理 管理

妊娠期糖尿病是产科常见的并发症，可引起巨大儿、低体重儿、妊高征 、早产、酮症胎儿、畸形、新生儿低血糖、高胆红素血症，威胁着母婴的安全。母亲远期发展为2型糖尿病的概率高达30％～50％，子代在儿童发生肥胖及成年后发展为糖尿病的机会也增多。因此，妊娠期及早对GDM做出诊断，加以正确管理，不仅能减少孕期母儿合并症，能降低远期糖尿病的发生率。为了早期干预和管理妊娠期糖尿病，2008年我们课题组成员承担了《妊娠期糖尿病临床管理模式的探究》这一课题。本文就妊娠期糖尿病孕期门诊监测与管理的体会报告如下。

1 对象和方法

1.1对象

选择自2008年10月至2010年6月在我院门诊建册并在产前检查诊断为妊娠期糖尿病或糖耐量异常的孕妇104例。其中糖耐量异常的86例，诊断为GDM的18例。年龄26～38岁，平均27. 2 岁，初产妇36例，经产妇68例 ；45例为高龄产妇。研究组由专人负责，进行新模式管理。

1.2方法

1.2.1在优生优育门诊对孕前高危人群筛查：对肥胖、有糖尿病家族史、高龄的孕前检查妇女进行血糖筛查；糖耐量异常或确诊糖尿病者列入管理对象，糖尿病患者待血糖控制在正常范围后怀孕。

1.2.2产前检查：高危人群未做糖筛查者在第一次孕检时进行，一般孕妇于孕24-28周进行50g葡萄糖筛查试验，阳性者再作口服葡萄糖耐量试验(OGTT)。我院GDM诊断标准采用第六版妇产科教科书判断标准。

1.2.3糖筛查异常或妊娠期糖尿病列入管理对象。有专职护士记录所有患者的详细资料，包括：患者的一般情况，家族史，既往史，用药史。患者的特征性评估包括与GDM有关的高危因素评估和妊娠合并症评估，由专门的护士通知患者定期进行血糖的测定．来获得可靠的血糖值。在血糖控制不稳定状态下．每3天到1周需要对这些患者产前检查1次．测空腹血糖值和餐后2 h血糖，血糖控制稳定后1周检查1次。

1.2.4营养指导和饮食控制结合运动疗法。专职营养师根据每个患者孕前的BMI、目前的体重、孕周、胎儿大小及血糖水平综合计算热卡及三大营养素的比例，然后不断修正。

1.2.5经饮食控制后血糖仍然异常者由内科内分泌专家会诊，指导用药。

1.2.6健康教育。对象为糖筛查异常或妊娠期糖尿病患者和家属，从孕前检查开始进行系统的健康教育和服务指导。在方式上，采取集体授课、个体指导相结合。由糖尿病教育小组成员和产科门诊护士组织讲课、讨论、操作示范。针对每个患者制订防治计划，落实干预措施。

1.2.7围产期监护。患者由普通产科门诊转入高危妊娠门诊进行围产期监护，孕妇应按时做产前常规检查，孕28周后，每周1次，积极监测血糖水平，糖化血红蛋白，肝肾功能。若血糖控制不理想，可使用胰岛素或入院治疗。如无其他妊娠合并征，则根据胎儿大小、胎盘功能和血糖控制，指导孕妇适时住院分娩。

2 结果

两年内，参加孕期检查的1030妇女中，行妊娠期糖尿病筛查率达98％，高危妊娠管理率为100％。健康教育覆盖率达到96％，孕妇对GDM相关知识的认识情况掌握达到92%，遵医行为到达98%[1]，分娩前空腹及餐后2h血糖满意者达到91%。

3 讨论

通过对门诊产前孕妇进行糖尿病筛查，进行专人负责，统一系统的新模式管理。对孕妇进行健康教育和服务指导，使更多的孕妇认识了妊娠期糖尿病对母儿的危害，因而愿意接受糖耐量筛查和服务指导的孕妇明显增多，因而发现糖代谢异常的孕妇也因而增多。新的管理模式不但促进妊娠期糖尿病的筛查工作的进行，也有利于发现潜在的GDM和NGIGT患者。加强孕期糖尿病管理，可改善GDM筛查、诊断状况，为进一步的合理处治提高基础[2]，也有利于防治围生期疾病，提高母儿健康水平。有待研究的问题：虽然加强患者的教育和随访可以改善结局和减少医疗资源的使用，但GDM孕妇在其后的生命过程中发生显性糖尿病的机会明显增加．糖耐量异常程度越高，发生糖尿病的机会越多，对分娩后的产妇定期电话随访，提醒42d做OGTr检查，能发现一些产前漏诊的糖尿病孕妇。因此，门诊产后随访肩负着一个更重要的任务，如何与社区结合起来，进一步完善高危人群的管理，不断地给予这些人群进行专业的帮助，降低妊娠期糖尿病的发生率，从而节约医疗资源。

产前筛查门诊篇3

二、项目目标

（一）2013年为全区3000名农村孕妇和城市低保孕妇免费产前筛查、诊断，提高孕期出生缺陷发现率。

（二）提高全区孕妇出生缺陷干预知识的知晓率。

（三）提高产前筛查诊断技术人员的技术能力和服务水平。

三、筛查对象

全区农村孕妇和城市低保孕妇。

四、检查内容

（一）产前筛查。

以血清生化三联筛查评估15-20周孕妇唐氏综合征、18-三体综合征及神经管缺陷的风险值，同时对18-24周孕妇进行产前超声筛查。

（二）产前诊断

1.对血清筛查高风险的孕妇转市妇幼保健院进行介入性产前诊断，对神经管缺陷高风险及产前超声筛查异常的孕妇进行彩色超声诊断确诊，根据诊断结果予医学指导，随诊至分娩。

2.孕妇有下列情况的进行产前诊断：羊水过多或过少的、胎儿发育异常或者有畸形可能的、孕早期接触过可能导致胎儿先天缺陷的物质的、有遗传病家族史或分娩过某种遗传病患儿的、曾分娩过先天性严重缺陷儿的、年龄超过35周岁的、其他医学上认为需要产前诊断的。

五、工作职责

（一）相关医疗保健机构职责

区妇幼保健院、各镇卫生院及莲花医院莲河总院在实施孕产妇系统保健管理中应宣传动员农村户籍和城市低保孕妇自愿接受筛查，告知孕妇持联系单，身份证或户口簿（城市低保孕妇还应持低保证明）原件及复印件到同民医院采集血样和超声初筛（最好是空腹采血）。各镇卫生院妇产科应协助跟踪转诊过程中失访的当地户籍孕妇。

（二）同民医院职责

1.负责血样采集。同民医院为我区采血点，负责本院门诊及区妇幼保健院、各镇卫生院、莲花医院莲河总院介绍来的孕妇的血样采集，集中血样标本定期送市妇幼保健院检测。

2.负责彩色超声初筛。

3.开具全区符合产前诊断条件的介绍信到市妇幼保健院进行产前诊断。

4.负责指定专人随访跟踪项目服务至分娩。

（1）通知血清筛查高风险、超声初筛异常的孕妇到市妇幼保健院接受诊断（其中神经管缺陷高风险孕妇应先行超声筛查发现异常或可疑异常后再行转诊）；

（2）将转诊名单报市妇幼保健院；

（3）对未及时转诊孕妇进行追访；

（4）血清筛查和超声初筛高风险孕妇以及直接做产前诊断孕妇随访跟踪率应达100%。

5.定期收集数据、上报项目报表。

六、工作要求

（一）加强组织领导。各有关医疗卫生单位要成立产前筛查领导小组，制定产前筛查实施工作计划，指定专人负责，分解任务，责任到人，确保分配任务的完成。

（二）做好宣传工作。各有关医疗卫生单位要利用电视、宣传栏、标语等方式开展多种形式的孕妇产前筛查有关知识宣传，提高全区孕妇孕期健康知识知晓率，让孕妇自觉接受筛查。

产前筛查门诊篇4

出生缺陷给患儿家庭造成严重的伤害，给社会带来沉重的负担。产前筛查作为预防出生缺陷的二级预防措施，采用经济简便无创的检测方法，在普通孕妇群体中检出患21-三体综合征、18-三体综合征、神经管畸形的风险概率，筛查出高风险孕妇，再进一步做产前诊断可以有效检出患儿，防止其出生，降低出生缺陷率，提高出生人口素质。我院产前诊断中心开展产前筛查产前诊断工作多年，取得了良好效果，本文对孕中期做过产前筛查的28450孕妇进行回顾性随访分析，结果如下。

1资料与方法

1.1 资料来源 2007年10月1日-2011年9月30日，筛查孕15-20周单胎小于35岁一般孕妇28450例，筛查对象来自于我院产科门诊、定海区、普陀区、岱山县、嵊泗县妇保院所筛查中心，筛查前告知目的与局限性，签署知情同意书，对筛查出的高风险孕妇在自愿选择原则下进行羊水穿刺和产前超声诊断。

1.2方法 取孕妇空腹静脉血2ml，离心后取其血清，在-20C冰箱保存。采用 时间分辨荧光免疫仪测定孕妇血清中AFP、Free-β-HCG值，再结合孕妇的年龄、体重、孕周，用该仪器内置的分析软件测出风险值。筛查前核对孕妇相关信息，对月经周期不准确的孕妇，筛查前先用超声确定孕周。

1，3 判断的标准 21-三体高风险的切割值为1/270；18-三体高风险的切割值为1/350；神经管畸形高风险的切割值为1/270，大于等于上述切割值的都定为高风险孕妇。

1.4 随访 各筛查单位由专人负责对所有筛查对象的妊娠结局进行随访，主要方法通过常规产检，随访情况报表，电话随访等形式，高风险随访至产后一年，低风险随访至产后42天，随访结果每季一次上报至产前诊断办公室，办公室有专人负责资料的收集汇总。

2结果

2.1 筛查结果 28450例接受产前筛查的孕妇中，筛查出高风险孕妇1000例，筛查阳性率为3.51%；其中21-三体高风险孕妇598例，筛查阳性率为2.10%；18-三体高风险孕妇136例，筛查阳性率为0.48%；NTD高风险孕妇266例，筛查阳性率为0.93%。对所有高风险孕妇召回来产前诊断门诊咨询，知情告知建议作羊水培养和产前超声诊断。

2.2 高风险孕妇随访 1000例高风险孕妇随访后共发现出生缺陷53例，高风险孕妇出生缺陷发生率 53.00‰。

产前筛查门诊篇5

2护理管理体会

2.1国家和地方相应的政策和制度可使新生儿疾病筛查

工作顺利开展《中华人民共和国母婴保健法》和其实施办法明确规定必须在全国范围内开展新生儿疾病筛查工作，卫生部先后出台了《新生儿疾病筛查技术规范》和《新生儿疾病筛查管理办法》，《山西省新生儿疾病筛查办法》明确规定凡在本省行政区域内出生的新生儿均应接受新生儿疾病筛查，并且筛查时遵循知情选择的原则，并签署知情同意书。虽然目前新生儿疾病筛查是一种有偿服务，严格按照标准收费，但通过相关政策、制度的支持，工作开展得相对比较顺利。为此我省为“两病”患儿设立“治疗基金”，现行的补偿标准是7岁以前治疗费用的三分之一，这意味着对于经过筛查后确诊的笨丙酮尿症患儿，在7岁以前平均每月至少能得300~400元的治疗补助。最近我市区卫生主管部门又把新生儿疾病筛查工作以及新生儿疾病筛查率与爱婴医院考核以及医院的年终考核评价挂钩，实行新生儿疾病筛查率不达标者一票否决。

2.2新生儿疾病筛查工作的开展必须要有全面深入的健康教育来促进

我市卫生主管部门为了配合该项工作的有效进行，通过各种渠道和各种形式全面、形象、细致地开展科普宣传，在全市区实实在在地宣传新生儿疾病筛查的重要性及必要性，不同程度地提高了各层次人群对该项工作的认识水平和接受程度，并实时宣传告知我院已开展并进行新生儿疾病筛查工作。我院在门诊大厅制作大量宣传画和电视画面循环播放，讲解有关新生儿疾病筛查的知识以及一些利害关系、后果。产科门诊的孕妇学校开展专业健康保健宣传课程，宣教新生儿疾病筛查的相关专业知识及其开展的重要性，让各位准妈妈和准爸爸对新生儿疾病筛查工作给予理解和支持并欣然接受。并且在产科病区走廊及病室内悬挂宣传栏，让产妇及家属随时都可以了解、认识新生儿疾病筛查的内容和程序。另外，护士在产妇入院宣教时也会重点强调和讲解，进入待产室和产房时还可以再通过助产士再一次向每一名分娩前后的产妇或家属宣教新生儿疾病筛查的重要性，并签署知情同意书。通过这样多层次、多角度、全方位的宣传教育，减少了很多家属不配合现象，凡产科住院分娩产妇及家属均能接受新生儿疾病筛查知识的宣传和教育，并积极配合新生儿疾病筛查工作。因此，卫生系统医务人员的健康教育是筛查工作的必要环节。

2.3新生儿疾病筛查时关键的步骤是掌握熟练的操作技术和规程

产科定时在科内组织相关参与及管理人员，采取不同形式开展新生儿疾病筛查知识的学习，不定时强化和培训，使操作人员得以掌握精湛的采血技术和可行有效的采血技巧，对正确的采血程序以及各环节的注意事项了如指掌。在实际工作中管理者要相对固定操作人员，这样不但可以加强工作人员的责任心，而且采血技术可达到熟能生巧，从而提高工作效率、积极性和主动性。采血操作时可以在新生儿游泳后或充分热敷、揉搓足跟部后促进血液循环，再在新生儿的踝部与足跟倒八字交界处快速进采血针针尖2/3，然后把穿刺点放到新生儿身体的最低点并轻轻挤压针刺处，即可采集到足量的血液并制作成符合规定的血片样本。正确保存血片样本后派专人核对血片上新生儿和产妇的相关信息，然后集中送省新生儿疾病筛查中心。

2.4护理管理者的重视程度是能否顺利开展新生儿疾病筛查的基础

我院自从2009年开展新生儿疾病筛查工作以来，由于各方面工作不到位，筛查率一直不达标，2013年市区以及医院各个环节的管理者都制定了一系列相关的制度和考核细则，下决心使我院的该项工作上一个台阶，达到或超过标准筛查率。作为产科的护理管理者，从实际工作出发，在高度重视此项工作的前提下，就专项知识和要求反复强调、继续教育，适时制定了针对该项工作的考核方案和监督检查流程，把入院宣教新生儿疾病筛查、新生儿疾病筛查知情同意率、血片制作合格率、阳性召回率等纳入工作数量、质量考核，与护理参与人员的绩效挂钩。通过一段时间的运行，不仅操作人员技术人人过关，工作责任心和积极性也大有提高，工作质量非常满意。2013年实际行新生儿疾病筛查3105例，筛查率由以前的不合格提高到94%，血片采集和递送率100%，阳性召回率100%。

2.5避免新生儿疾病筛查漏诊、误诊必须建立有效的信息联系机制，发现问题及时召回返院筛查

因病情需转儿科治疗或其他原因未采血人员由相对固定的采血班人员及时记录并清点，而且每日定时电话收集整理患儿情况，并及时督促在筛查规定时间内按时返院或返科及时采血，避免漏诊或延误诊疗。对筛查中心回报结果阳性的患儿及时电话通知返院采血送检复查，避免误诊。

2.6新生儿疾病筛查工作及时、有效、顺利运行依赖于信息化管理

科室专门人员将新生儿疾病筛查的有关详细信息、筛查结果的数值按时输入计算机，完善新生儿疾病筛查各级部门之间的系统管理，省疾病筛查中心经过专业检验后及时把实验室结果反馈回院，落实到妇产科，科室专管人员将筛查的阴性、阳性信息分类整理，然后及时电话通知并召回阳性患者复查，按照规定程序严格追踪复查结果。因阳性患儿复查确诊后，专业的治疗是新生儿疾病筛查工作的最终目的，因此每个环节上护士长均要严密把关，严格督查。

产前筛查门诊篇6

专家门诊：周二上午（东院，特需），周三上午（西院，VIP）

怀孕以后，每个孕妇都会遇到一个很大的纠结点，那就是唐氏综合征的筛查与诊断。在门诊，我经常会遇到一些准妈妈，他们和家人为此商量很久还是做不了决定。

选择越多，纠结也就越多。单单是唐氏筛查，就有早孕期筛查，中孕期筛查，早中孕期联合筛查，二联、三联或四联筛查。在早中孕期联合筛查方案中又有各种组合，除了血清学指标以外，还可以再加上超声软指标的检查。现在，又多了一个筛查――无创胎儿DNA检测（NIPT）。当然，还可以直接选择羊膜腔穿刺。

每一种方法都有自己相应的适应证、禁忌证，以及优缺点。没有一种方法是完美的，所以才会有纠结，才会有选择障碍。为了让大家减少选择障碍，特地将唐氏筛查、无创性胎儿染色体非整倍体检测、羊膜腔穿刺比较如下，供各位准妈妈参考。

“唐筛”――唐氏筛查

所谓的唐氏筛查，就是在早中孕期抽取母亲的外周血，测定相应的生化标志物，综合孕周、孕妇年龄、体重等各项信息，经过专业的筛查软件，计算出胎儿有染色体异常的风险。

在唐氏筛查方案中，有单独的血清学筛查方案，还有血清学筛查再加上超声软标志物的联合方案。例如：“早唐”就是在早孕期抽取母亲的外周血测定相应的指标，再测量胎儿的NT（颈项透明层），最终计算出胎儿有染色体异常的风险。如果风险值超过设定的切割值（例如1/270），就被定义为高风险，医生一般会建议进行羊膜腔穿刺。

低风险一般不需要进行羊膜腔穿刺，但是低风险并不是“没风险”，只是胎儿有染色体异常的风险小于普通人群，依然有一定的染色体异常的风险。

优点

仅需抽取孕妇外周血，无需穿刺，对胎儿及孕妇没有创伤；

价格低廉，一般为150～300元；

某些血清学指标，不仅能预测21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征及神经管缺陷的风险，对于性染色体异常、结构异常以及某些妊娠并发症（如子痫前期）的早期预测，也有一定价值。

局限性

对孕周有严格要求：“早唐”应在11周～13周6天进行，“中唐”应在14周～20周进行；

仅针对21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征及神经管缺陷计算患病风险，对于其他的染色体数目和结构异常无法给出具体的风险值；

预期的染色体异常检出率为60%～90%，假阳性率为3.5%～8%（因筛查策略不同而异）；

筛查不等于确诊，若筛查结果提示高风险，需进一步进行产前诊断，若提示低风险，并不代表胎儿完全正常。

“早唐”适应证：所有单胎、双胎妊娠孕妇均可以做“早唐”。多胎（三胎妊娠或以上）孕妇或多胎中一胎胎死宫内者，可行NT检查，但不做血清学筛查。对于高龄产妇，我们也鼓励做“早唐”，因为NT检测的意义不仅可评估染色体异常的风险，还可评估胎儿发生大结构畸形（如心脏畸形、隔疝等）、遗传综合征等的风险。但需要提醒的是，筛查并非诊断，对于高龄孕妇来说，即使“早唐”结果为低风险，仍需考虑进行产前诊断。

“中唐”适应证：年龄小于35岁（指到了预产期时孕妇的年龄）的单胎妊娠孕妇。

“无创”――无创性胎儿染色体非整倍体检测（NIPT）

NIPT是通过采集孕妇外周血，提取游离的来自胎儿的DNA，采用新一代高通量测序结合生物信息学分析，得出胎儿患染色体非整倍体疾病的风险率。

优点

仅需抽取孕妇外周血，无需羊膜腔穿刺，对胎儿及孕妇没有创伤；

检测的孕周范围较大，12周～24周均可。

预期检出率远远高于唐氏筛查：对21-三体，18-三体，13-三体的检出率均高于99%，假阳性率低于1%，一般为0.05%左右，属于“高级筛查”。

局限性

仅针对21-三体综合征、18-三体综合征和13-三体综合征这三种染色体疾病；

对其他染色体的数目异常及染色体中的嵌合体型、易位型等结构异常无法诊断；

价格一般在2000～3000元，是唐氏筛查的10倍，作为筛查手段的一种，价格相对昂贵。

虽然检出率很高，但依然是产前筛查的一种技术手段，不能作为产前最终诊断。

适应证：产前筛查（包括血清筛查、超声筛查）临界高风险孕妇（如风险率在1/270～1/1000）；有介入性产前诊断禁忌证者（先兆流产、发热、出血倾向、感染未愈等）；珍贵儿妊娠，知情后拒绝羊膜腔穿刺的孕妇；对介入性产前诊断极度焦虑的孕妇；无法预约到产前诊断的孕妇；35～40岁孕妇，拒绝羊膜腔穿刺者；健康年轻孕妇，唐氏筛查高风险，在1/270～1/50之间；双胎妊娠的孕妇做“无创”，最好同时结合早孕期NT筛查结果。

小提示：以下情况不推荐“无创”，建议“羊穿”

唐氏筛查高风险，大于1/50；产前B超检测异常，包括早孕颈项透明层厚度大于3.5毫米，早中孕超声发现任何胎儿大结构异常、羊水量异常、严重的胎儿宫内生长受限等；三胎及以上妊娠的孕妇；夫妇双方之一有明确染色体结构或数目异常者；胎儿疑有染色体微缺失综合征、其他染色体异常或基因病的孕妇；接受过异体输血、移植手术、干细胞治疗、免疫治疗的孕妇。

“羊穿”――羊膜腔穿刺

有创性胎儿染色体检测，包括通过羊膜腔穿刺术、绒毛穿刺术或脐带血穿刺术，获取胎儿细胞，进行细胞培养和染色体核型分析，其中应用最多的还是“羊穿”。

优点

能检测所有的染色体数目异常和大片段的染色体结构异常；

是目前胎儿染色体疾病产前诊断的“金标准”。

局限性

一般情况下，穿刺术是比较安全的，但仍存在个别穿刺失败或引起流产、感染、羊水渗漏的风险，“羊穿”的总体胎儿流失率大约为0.5%；

细胞培养存在个体差异，不能确保100%成功；

染色体检测对于染色体微小结构改变、单基因遗传病、多基因遗传病、环境和药物导致的胎儿宫内发育异常、低比例嵌合以及母体污染等不能完全排除。

“羊穿”适应证：孕妇年龄≥35岁；产前筛查提示胎儿染色体异常高风险；既往有胎儿染色体异常的不良孕产史；产前检查怀疑胎儿患染色体病的孕妇；夫妇一方为染色体异常携带者；孕妇可能为某种X连锁遗传病基因携带者；曾有不良孕产史或特殊致畸因子接触史者。

结论：

“早唐”比“中唐”检出率高；

“无创”比“唐筛”检出率高；

“羊穿”的检出率最高；

“唐筛”结果低风险，并不意味着没有风险；

“唐筛”结果高风险，羊穿后绝大多数结果是正常的；

产前筛查门诊篇7

[中图分类号] R135 [文献标识码] C [文章编号] 1673-7210（2013）03（b）-0132-03

卫生部了《中国出生缺陷的防治报告》，报告认为，随着孕产妇死亡率和儿童死亡率的逐步降低，出生缺陷成为日益突出的公共卫生问题[1]。笔者认为，产前筛查对防治出生缺陷发挥着重要作用，而产前筛查却在二级综合医院开展的状况并不令人满意，有些问题令人担忧。为了有效遏制出生缺陷率，本文对二级综合医院产前筛查运行情况进行了调查，现将调查情况总结分析报道如下：

1 对象与方法

1.1 研究对象

本项目调查组于2010年6月～2011年3月3次对6所县市二级综合医院的产科主任、护士长、医生、护士及部分门诊、住院患者进行调查访谈。

1.2 方法

本研究采用定性与定量相结合的方法，主要包括文献法、访谈法、问卷调查法等。

2 结果

2.1进行5种重点预防疾病作为出生缺陷预防的知晓率调查

知晓率高低有助于了解医务人员对预防出生缺陷的责任感和重视程度。见表1。

受访医护人员中，全部答对30名，占25%，答对3个病种以上60名，占50%，答对1～2个病种的30名，占25%，综合医院妇产科医务人员对5种重点预防疾病知晓率偏低。

2.2 孕前优生健康检查情况

对门诊患者进行问卷调查。被调查者女性占85%，男性（伴侣）占15%，年龄结构：25岁以下的占84%，25～30岁占16%。见表2。

取消强制性婚检后，到综合医院的婚检率由97%急剧下降至7.67%[2]，本调查情况与之基本相似，这种状况势必影响出生人口素质。

2.3 优生知识宣传情况

对6所二级综合医院实地考察，访谈及查阅孕产妇培训资料，产前筛查的知识宣传明显不够。见表3。

调查结果提示，2000年9月～2011年6月，先天性心脏病等10类围生儿高发畸形疾病在院内宣传较少，对孕产妇培训内容中所占比例较少，对产前如何筛查，为什么要开展产前筛查宣传力度不够。

2.4 对产前筛查的认识情况

对从事妇产科医务人员中的120人进行问卷调查，结果提示对二级综合医院开展预防出生缺陷的重要性和必要性认识不足。见表4。

2.5 人力和设备情况

被调查的6个二级综合医院产前筛查的实验室条件和人力资源配备根本无法完成羊水穿刺、核型分析的任务。县人民医院妇产科工作人员紧张，工作任务重，精神压力大，忙于待产、分娩、妇产科手术及诊断，医院在资金投入、设备购置等方面主要向妇科、产科专业倾斜。

2.6医院设立产前诊断及遗传咨询情况

6所医院选送医护人员学习培训，基本是在省级医院进修产科或妇科，临床遗传专业进修培训几乎成为空白。如何发挥二级综合医院在产前诊断、生殖保健、降低出生缺陷率方面的作用，有待卫生部门及医疗单位领导层的高度重视。

3 讨论

3.1 健全出生缺陷综合防治服务网络势在必行

来自农村、企业的孕产妇大部分到二级综合医院，特别是县级人民医院就诊，加强二级综合医院妇产科、儿科的产前诊断、医学遗传培训。开展遗传咨询、产前筛查、产前诊断、新生儿疾病检查等业务，对降低出生缺陷率是重要途径，各级政府和主管部门要予以高度重视。例如唇腭裂是常见的先天性发育畸形，我国为唇腭裂高发地区，发病率接近2‰[3]，总的发生率占出生缺陷的14.01%，在我国出生时严重畸形的发生顺位中占第二位。因此，开展产前筛查是预防唇腭裂发生的基础。

3.2 提高对重点筛查疾病的知晓率

出生缺陷有7 000多种，预防工作必须抓住主要矛盾，经专家分析，最后把“重大、高发、可防、负担重”的5种疾病作为出生缺陷的一级预防的重点目标疾病[4]。即先天性心脏病、神经管畸形、唐氏综合征、地中海贫血和葡萄糖-6-磷酸脱氧缺乏症。作为各县市二级医院，一定要提高医护人员对产前筛查的认识，提高对重点筛查疾病的知晓率。

3.3 落实出生缺陷的综合防治措施

如产前诊断技术管理办法的完善[5]。中华医学会围产医学分会主任委员段清认为，根据产前筛查与诊断的进展，哪种胎儿缺陷可以引产，孕周究竟可以延长到何时等伦理问题，要有政策依据，基层医院妇产科医生最需要的也是政策支持。根据《母婴保健法实施办法》的规定，高危人群必须做产前诊断筛选，如年龄35岁以上、有遗传家族史、有生产缺陷孩子的病史、孕妇妊娠前和妊娠早期病毒感染、父母饮酒、吸烟及环境污染等。对产前诊断筛选对象应依法告知孕产妇做产前诊断筛查。据《健康报》2006年3月22日报道“怀孕期间检查正常，却生下一个低智儿”的医患纠纷时有发生。医生要尽到告知义务。

3.4 加大产前筛查设备的投入

基层医院特别是妇幼保健机构常规妇幼保健设备明显缺乏，二级综合医院进行产前筛查的设备拥有比例不到15%，笔者认为，要落实出生缺陷综合防治措施，提高孕期严重出生缺陷发现率，提高产前筛查覆盖率和产前诊断水平，既要依靠先进的出生缺陷防治技术，还需必要的先进的筛查设备。

3.5 建立网络完善，设备良好，技术先进，资源共享的出生缺陷预防体系

为了构建出生缺陷干预长效工作机构，必须建立网络完善，设备良好，技术先进，资源共享的出生缺陷预防体系。二级综合医院妇产科医务人员应积极参与出生缺陷干预工作，妇产科医生和计生工作人员有职责对新婚、怀孕的育龄妇女开展出生缺陷预防的面对面服务[6]。正如卫生部副部长刘谦指出的那样，将出生缺陷防治措施与常规妇女保健、孕产妇、新生儿保健以及干预项目有机地结合起来，才能取得明显成效。出生缺陷干预工程是一项社会系统工程，需要社会相关部门全方位配合。笔者认为，广州市的做法值得借鉴。依托政府信息网络、整合卫生、计生、保健信息系统，建立出生缺陷干预工程数据库，形成信息共享平台，共同开展婚检、产前筛查以及相关信息录入、反馈工作，降低了缺陷儿的出生率，有效提高了人口素质。

3.6 强化培训，提高技术队伍专业技能

“21-三体综合征”又称先天愚型，属于新生儿常见的染色体病，是人类最早发现且最常见的常染色体病[7]。我国用于先天愚型患者的治疗费用超过20亿元，给家庭和社会带来了巨大的经济负担。各二级综合医院妇产科医生希望参加“胎儿非整倍体无创产前基因检测技术”培训[8]。笔者认为，只有更多的基层医院医护人员参加遗传咨询，产前筛查、产前诊断、新生儿疾病筛查等方面的业务培训，才能更好地为降低出生缺陷率，提高人口素质服务。

3.7 婚检是预防围生儿死亡的第一个门坎

有学者认为，婚检与出生缺陷有明显加负相关[9]。从婚检到妊娠是介入出生缺陷的预防阶段，婚检同时还可以进行孕前保健宣教与指导，使新婚夫妇了解和掌握孕前自我保健知识。加强政府投入，免费措施到位，可提高婚检率。

综上所述，由于我国人口基数大，每年新增出生缺陷病例总人数庞大，因此，必须发挥二级综合医院的技术优势和人才优势，加强妇产科、产前诊断医学遗传培训基地的学科建设和人才培养，努力提高产前筛查服务覆盖率和产前诊断水平。

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产前筛查门诊篇8

[中图分类号] R556 [文献标识码] A [文章编号] 1674-4721（2016）04（a）-0120-03

地中海贫血是一种常见的遗传性贫血病，严重者可发生死亡，目前临床上还缺乏有效的根治手段。孕前检查是避免重型地中海贫血患儿出生的最好的手段，而孕前诊断的前提是确诊夫妇双方为同型地中海贫血基因携带者，因此，通过地中海贫血表型筛查指导并确定地中海贫血基因携带者，可以很好地预防重型地中海贫血患儿出生[1-5]。本研究选取本站妇产科门诊及内科门诊收治的地中海贫血患者作为研究对象，进行平均红细胞体积（mean corpuscular volume，MCV）指标筛查，探讨其临床应用价值。

1 资料与方法

1.1 一般资料

选取2012年9月～2015年5月本站妇产科门诊及内科门诊进行地中海贫血筛查和地中海贫血基因诊断确诊的345例地中海贫血患者作为研究对象，年龄为20～50周岁，平均（31.02±5.21）周岁。345例经基因诊断确诊为地中海贫血基因携带者中，α地中海贫血136例，β地中海贫血202例，αβ复合型地中海贫血7例。

1.2 方法

1.2.1 标本采集 采集入选受检者的外周静脉血液2 ml备用，采血后30 min内使用血细胞计数仪详细分析红细胞参数，应用快速自动电泳对Hb电泳及组分进行定量分析[6-17]。

1.2.2 检测方法 采用全自动血细胞计数仪对被检测者的外周静脉血和外周指血进行MCV检测，检测结果

2 结果

2.1 MCV在诊断地中海贫血中的灵敏度分析

以MCV

2.2 MCV对各型地中海贫血检出率的分析

α地中海贫血的检出率为92.65%，β地中海贫血的检出率为92.57%，αβ复合型地中海贫血的检出率为100.00%（表1）。

3 讨论

3.1 地中海贫血的分类

地中海贫血主要分为三大类，具体如下。①α地中海贫血：其发生原因是血红蛋白中的α链合成有所减少；②β地中海贫血：其发生原因是血红蛋白中的β链合成有所减少；③αβ复合型地中海贫血：是上述两种症状的综合体现[18-21]。α地中海贫血患者在严重的情况下会发生死胎现象或者出生后立即死亡，其症状表现为胎盘大、腹大、全身水肿；β地中海贫血患者出生时不会表现出什么异常，但是在严重的情况下，几个月之后就会出现面色苍白、贫血严重、发育不良、面容痴呆等症状。无论是哪种地中海贫血，都会影响患者的智力和生命，因此为了对抗地中海贫血，做好其筛查和诊断工作极为重要[21-26]。

3.2 地中海贫血的诊断

受到费用的限制，临床不可能对每一对夫妻都进行基因检测，在这种情况下，MCV地中海贫血诊断就起到了重要作用。MCV筛查具有快捷简便、成本低的特点，在大范围使用方面具有一定的可行性[26-30]。在临床诊断中，医生可以根据MCV的变化情况选择是否进行基因诊断，以便尽快确诊，以减少地中海贫血患儿的出生率。本研究结果显示，MCV指标诊断地中海贫血的灵敏度为92.75%，对α地中海贫血患者的检出率为92.65%，β地中海贫血的检出率为92.57%，αβ复合型地中海贫血的检出率为100.00%，各型地中海贫血患者的总检出率为92.75%，提示MCV在地中海贫血患者诊断中具有很好的应用价值。但是MCV筛查只是初步审查诊断，在准确性方面还存在一定缺陷，会出现一定程度的漏诊，因此，及时对地中海贫血可疑患者进行基因诊断，防止地中海贫血胎儿出生，才是防治地中海贫血的根本。MCV在地中海贫血表型筛查中一直有着非常重要的作用，而筛查阳性的界定参考值大部分都是

综上所述，在流行病学筛查或者是个人的体检、婚检中，将MCV作为地中海贫血筛查指标有非常重要的诊断指导意义。假如夫妻两方有一人已经确诊是α地中海贫血携带者，则可以直接做α地中海贫血基因诊断。MCV作为地中海贫血高发区的一种非常简便、经济的初筛手段，具有可靠性以及经济实用性等特点，特别适合于基层计划生育服务站对育龄人群进行孕前地中海贫血筛查，其对人口素质的提高有着非常重要的实用价值。MCV指标在地中海贫血诊断中的应用效果显著，具有较为广阔的临床应用前景，应进一步研究观察，以提升MCV指标诊断地中海贫血的准确率，造福更多的地中海贫血患者。

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产前筛查门诊篇9

【关键词】唐氏综合症 18三体综合症 神经管缺陷 产前筛查 产前诊断 遗传咨询

唐氏综合症(Down′s Syndrome DS，21三体综合症)又称先天愚型，是小儿中最为常见、最早被发现的由常染色体畸变所致的遗传性智力障碍疾病［1］，其发病率为1/800~1/600。目前，该病尚无有效的治疗方法，给社会和家庭带来沉重的负担，但通过产前筛查与诊断，可防止DS患儿的出生，因此DS筛查与遗传咨询是降低出生缺陷和提高出生人口素质的重要措施。我院对自2013年4月~2014年1月间到我院产科门诊做产检的3 673例妊娠中期的妇女进行了DS筛查与相关的遗传咨询，本组现将具体情况分析如下。

1资料与方法

1.1一般资料

本文所研究资料来源于2013年4月～2014年1月，到我院产科门诊做产检的3 673例妊娠中期妇女，在告知和自愿原则下行DS筛查，均在知情同意书上签名。孕周为14～20+6周，平均孕周为(17.33+3.17)周；孕妇年龄为17~45岁，平均年龄为(26.51+9.38)岁，其中年龄>35岁的198例，占5.4％；体重37～81 kg，平均体重（58.73+11.56）kg；均为单胎，并记录有无糖尿病、是否吸烟等情况。

1.2检测方法

抽取孕妇空腹外周血3~4 ml，分离血清后保存于4~8 ℃冰箱，在1周内完成检测。采用时间分辨荧光免疫分析法测孕妇血清中的AFP、Free-βHCG和uE3浓度，结合预产年龄、胎龄、体重、糖尿病、吸烟等相关因素，应用FH产筛软件，计算DS风险率。孕周均由产科医师计算，如果孕周存在疑问的采用B超进行确认。

1.3结果判断

DS筛查高风险切值为1/270，如结果≥1/270为高风险；18三体综合症高风险切值为1/350，结果≥1/350 为高风险，AFPMOM≥2.5为NTD高风险。

1.4产前诊断

对DS或18三体综合症高风险的孕妇进行遗传咨询后，在知情和自愿的条件下经羊膜腔穿刺抽取羊水细胞进行染色体核型分析，以确定胎儿染色体是否异常，而对NTD高风险孕妇建议其接受产前超声诊断。对Free -βH CGMOM≥2.5 、uE3MOM≤0.7或AFPMOM≤0.5的孕妇给予遗传咨询后，在知情同意原则下，亦建议其进行产前诊断。目前，由于我院还没有开展产前诊断的某些相关技术（如羊膜腔穿刺抽取羊水细胞进行染色体核型分析），因此，对自愿选择产前诊断的孕妇，建议其到上级医院产前诊断中心做进一步诊断。

1.5随访

由专人负责对被筛查的孕妇做定期的随访。自2013年4月~2014年1月，共筛查了3 673例孕中期妇女，随访了282例高风险孕妇（分别于筛查后1周、1个月及产后2周回访）和1 793例低风险孕妇（一般在产后2周，经医生对新生儿初步诊断后回访，目前只能回访到2013年4~8月筛查并在2014年2月前已产下婴儿的孕妇）。

1.6统计学方法

采用spss 13.0软件进行数据的分析处理，率的比较用x2检验，检验水准a=0.05，p<0.05为差异有统计学意义；p>0.05，差异无统计学意义。

2结果

2.1筛查结果

被筛查的3 673例孕妇中，DS高风险246例，阳性率为6.7%，18三体综合症高风险17例，阳性率为0.46%，NTD高风险19例，阳性率为0.52%。246例DS高风险孕妇有167例选择抽取羊水进行了产前诊断，确诊6例DS，检出率为3.59%；17例18三体高风险孕妇接受了产前诊断，确诊18三体1例，检出率为5.9%；NTD高风险19例经超声检查确诊2例NTD。由表1可知，DS和18三体发病高风险人数随年龄的增大而增加，各年龄组间的差异有统计学意义；而NTD高风险人数各年龄组间的差异无统计学意义。35岁以上者总阳性率（19.70%）高于35岁以下者(7.0%，x2=42.65，p<0.01）。本研究中的DS阳性率为6.7%，高于国内外5％左右的阳性率［2］。

2.2随访结果

282例高风险孕中期妇女中，有203例做了进一步确诊，发现胎儿染色体异常7例，2例NTD，胎儿其他异常1例，总检出率4.9％。1793例低风险的孕妇中，确诊胎儿染色体异常1例，1例NTD，胎儿其他异常3例，总检出率0.28％。筛查结果为高风险的孕妇，检出DS或其他异常胎儿的发生率大于低风险孕妇，两者差异有统计学意义（x2=52.8，p<0.01)。见表2。

3讨论

DS是典型的染色体病，经典临床症状是：患儿智力低下、面容特殊、体格发育落后、生活难以自理、伸舌样痴呆等。DS的发病机理尚不明确，也没有一种无损伤的确诊方法，只能通过无损伤的血清学或超声检查筛查出高风险孕妇，再经抽取羊水进行产前诊断。因抽取羊水可导致流产而使部分孕妇对其产生抵触情绪，再加上大多数的“唐宝宝”由35岁以下的孕妇产生，因此筛查实验的准确率显得非常关键，本组联合血清学筛查和超声检查来提高筛查准确率，这对减少不必要的介入性检查是有重大意义的。

3.1血清生化指标筛查

20年前，美国医学遗传协会正式向全美医生推荐使用AFP和HCG作为DS的产前筛查指标。我国当前采用的血清筛查模式有二联法（AFP+Free-βHCG）和三联法（AFP+Free-βHCG+uE3），我院采用三联法进行妊娠中期DS的血清学筛查。AFP是产生于胎儿肝脏的球蛋白，随胎龄的增大而不断增加，胚胎及孕妇血清中浓度较高，正常孕妇在胎龄为30周时到达顶峰。在DS筛查中，AFP是理想的血清标志物之一，上世纪证明了母体血清中诸如AFP标志物和DS之间存在直接联系［3］。如胎儿为“唐宝宝”时，孕妇血清AFP浓度比正常的低，但是仍不明确其发生的机制和原因。如果为NTD胎儿时，孕妇血清AFP浓度比正常的高，其发生机制可能与胎儿脑脊液和血浆大量渗入到羊水中有关。我院确诊的1例NTD，AFP浓度为正常孕妇的6倍；同时也发现AFP水平升高可能与死胎有密切相关性，在19例NTD高风险孕妇中，随访发现有3例均为死胎。Free-βHCG是由胎盘滋养层细胞合成的一种孕期激素(由糖蛋白构成)，其浓度在受精后迅速增殖，孕至第8~10周时，到达顶峰，随后慢慢降低，4~5个月时变化很小。怀有“唐宝宝”孕妇血清中Free-βHCG极速增加，通常大于正常孕妇的2.5 MOM。其发生机理可能因胎盘水肿及增厚而致Free-βHCG合成增加。因Free-βHCG与DS的密切相关性和血清筛查检出率较高，所以其已成为DS筛查的理想而敏感血清标志物之一。uE3是妊娠的特异性指标，只在妊娠妇女血液中才能检测到，大部分由胎儿－胎盘复合体分泌。胎儿血清中uE3水平随孕周增大而不断增高，母体血清uE3水平在孕7~9周时开始超过非妊娠水平，然后持续上升，在足月前可以达到高峰，但怀有DS的母体血清uE3的水平比正常妊娠水平平均低29% ，DS 妊娠羊水中uE3的水平比正常妊娠低50%［4］。通常在血清学检查中，当DS时β-HCG值明显升高，而AFP和uE3都降低，这就是所谓的“两低一高”，其中β-HCG的敏感性为最明显［5］。

3.2超声指标筛查

超声检查是DS筛查与产前诊断中必不可少的一部分，DS超声指标阳性主要如下：颈部软组织增厚、强回声肠管、股骨短、肱骨短、肾盂扩张、心内强回声灶等。胎儿颈部软组织(Nuchal Translucency，NT)厚度是指胎儿颈背侧软组织和皮肤之间的厚度，被认为是筛查DS和其他染色体异常的最常见最有效最敏感最特异的遗传学超声指标之一，但是备受争议［6］。在一份来自13国的联合前瞻性研究结果的分析显示，单用NT筛查的检出率为76.8％(假阳性率为4.2％)这结果明显好于中孕期二联或三联的生化指标筛查；但也有文献指出NT的检出率只有29％~33％［6］。出现这个状况的原因在操作人员的培训不到位，缺乏经验有关。早期NT值应<3 mm，如在15~20周测到的NT值≥6 mm时，则提示胎儿极有可能是“唐宝宝”。NT值越大，胎儿畸形的概率会越高。NT增厚的实质是胎儿颈部皮下水肿，而发生水肿的机理可能如下：心脏功能失调、头部或颈静脉充血、细胞外间质成分转变、淋巴管排泄障碍、胎儿贫血、低蛋白血症及先天性感染等。本研究中有2例胎儿的NT值分别是6.3 mm和10.8 mm，筛查结果均为高风险，经遗传咨询并确诊后，均选择终止妊娠。

3.3遗传咨询

产前筛查（DS）是指通过经济、简便和无创伤的检测方法，筛查出高风险孕妇，以便进一步明确诊断，最大程度地减少“唐宝宝”的出生率。因DS具有偶发性，即每个孕妇都有可能生育“唐宝宝”，再者无有效的治疗方法，只能通过终止妊娠防止DS患儿的出生。为降低产前诊断的盲目性和抽羊水的流产风险，最大努力检出唐氏儿，应对全部孕妇进行DS筛查。然而筛查并等于确诊，只能筛查出高危孕妇和低危孕妇，故应做好产前筛查的遗传咨询和解释工作。临床上，应说明DS并不是以筛查的阳性来定论，只能把孕妇的血清学和超声检查作看作是一个风险评价，一定要做好孕妇的思想工作，避免给筛查工作带来不好的影响，同时还要令孕妇家属及孕妇本人深刻认识到羊水穿刺术结果的不确定性及可能存在的风险性［7-6］。我院为筛查出的高危孕妇提供遗传咨询和说明产前诊断的必要性和可行性，使其消除焦虑心理，自愿选择产前诊断，降低了出生缺陷儿的发生。

综上所述，妊娠中期DS筛查是一种无创性检测方法，检出率高，大大降低DS患儿的出生率，在预防出生缺陷中有重要临床实用价值；但在筛查及随访过程中要做好遗传咨询的解释工作。

参考文献

［1］闫玉勤，倪泽．唐氏综合症的血清学筛查［J］．中国儿童保健杂志，2011，19（2）：141-142.

［2］张友定，杨样康，周文军，等．舟山地区30 476例产前筛直结果分析［J］．中国预防医学杂志,2010.11(11)：1092-1094.

［3］孙立宁，徐继秀，李艳． 11 400例孕中期孕妇唐氏综合症的血清筛查和产前诊断分析［J］.中国优生与遗传杂志,2012，16(12)：118-119.

［4］张敬如．唐氏综合症孕中期产前筛查研究现状［J］．河北医药,2012,22:3471-3472.

产前筛查门诊篇10

中图分类号 R764.4 文献标识码 B 文章编号 1674-6805（2013）31-0165-02

听力障碍是常见的出生缺陷。国外的研究表明正常新生儿中双侧听力障碍的发生率在1‰～3‰，具有高危因素的新生儿中听力障碍的发生率高达22.6%[1]。这些患儿如能被及时筛查出来，早期治疗并采取语言训练等干预措施，多数能做到聋而不哑或恢复听力，使语言不受影响。能极大地减轻家庭和社会的负担，让听损伤儿的生活质量提高具有现实意义。为此，应用畸变产物耳声发射测试技术（DPOAE）对2008年1月1日-2010年12月31日于笔者所在医院出生的新生儿和在外院出生42 d到笔者所在医院儿保门诊体检的婴儿进行听力筛查，现将结果报道如下。

1 资料与方法

1.1 一般资料

选取2008年1月1日-2010年12月31日在笔者所在医院出生的新生儿和在外院出生42 d到笔者所在医院儿保门诊体检的婴儿在家长知情同意的情况下进行听力筛查的婴儿8176例。其中高危儿20例，包括听力障碍家族史，耳廓畸形无外耳道，母亲孕期曾使用耳毒性药物，出生体重低于1500 g，新生儿窒息（Apgar评分1 min低于4分），母亲怀孕期间风疹病毒感染，母婴血型不合导致新生儿高胆红素血症。

1.2 方法

1.2.1 筛查仪器 应用德国产MAICOIRO.SCAN测试仪进行畸变产物耳声发射即DPOAE进行筛查，具有便于携带、操作简单、性能可靠的特点。

1.2.2 测试时间 对出生48 h后的新生儿、在门诊体检的42 d的婴儿进行初次听力筛查。对笔者所在医院出生的阳性新生儿出院前复筛一次，42 d初筛的婴儿如未通过者，一个月后复筛一次。

1.2.3 测试状态 新生儿早上洗过澡喂过奶后，处于自然睡眠或安静状态。42 d的婴儿在睡眠状态下测试或哺乳时噪声不大的情况下也可测试。

1.2.4 测试环境 一间单独安静的房间，控制室内噪音不超过45 dB.

1.2.5 测试方法 测试方法要正确。新生儿平卧或侧卧，头偏向一侧，测试耳向上，把新生儿的耳廓拉向后下方，用一次性棉签清洁外耳道，选择大小合适的橡胶弹性耳塞套入测试探头，把外耳道向后下方拉直轻轻放入外耳道，探头一定要对准鼓膜，新生儿安静时开始测试。若此时新生儿出现头或想哭征兆，可用手轻轻抚摸新生儿的头部，使其安静。测试仪器自行显示测试结果。如未通过可重复测试2～3次，两侧交替测试。

1.2.6 人员要求 经岗位培训合格后才能进行听力筛查。

2 结果

2.1 实际筛查

8176例婴儿中，初筛通过8004例，未通过172例，初筛阳性率2.10%。双耳未通过者104例（60.47%），单耳未通过者68例（39.53%）。

2.2 复筛

在172例初筛未通过者中137例进行了复筛，复筛率79.65%，其中未通过者16例，复筛未通过率11.68%。

2.3 最终确诊

在本院复筛未通过的按要求转安徽医科大学附属医院耳鼻喉科听力检测中心进一步诊断。转诊的16例中，2例诊断正常，3例未复查（因家长自认为孩子的听力没问题），11例确诊为听力障碍（2例单耳，9例双耳）。在8176例中听力障碍的发生率为1.34‰。其中11例听力障碍中有5例具有高危因素。在20例高危儿中发生率25.00%。

3 讨论

听力障碍是最常见的出生缺陷。如何对部分有听力损伤的患儿进行早期发现，进行新生儿听力筛查具有十分重要的作用及意义，能及早发现阳性患儿，提示家长进行早期诊断，在语言发育的关键期得到适当干预，提高听力损伤儿童的生活质量。

笔者所在医院采用德国MAZCOIRO.SCAN耳声发射检测仪，对8176例新生儿听力筛查，采用畸变产物耳声发射法，11例经安徽医科大学附属医院听力检测中心确诊为听力障碍。

在家长知情同意的情况下，选择适宜的测试时间、测试日龄对测试结果有明显的影响。由于在笔者所在医院生产的孕妇大多来自周边农村，住院期间生活不便，因此顺产出生的观察24 h产妇就要求出院，因此书面通知家长在新生儿1～2周期间回院做听力筛查并采足底血做疾病筛查，因此顺产婴儿初筛通过率比较高。控制测试环境噪音，在婴儿安静状态下，探头位置放正确可大大提高初筛通过率。

初次筛查阳性新生儿，出院前复筛一次。新生儿外耳道中的胎儿皮脂和中耳腔的胎性残积物对传入的刺激声和传出的反应信号都会造成衰减导致耳声发射能量在某个或某些频带减弱或消失，造成听力筛查“未通过”现象，所以未通过者出院前复筛一次可有一部分通过，减少对产妇及家属的担心焦虑等不良因素影响[1]。

畸变产物耳声发射法是目前国际上所采用的新生儿听力筛查的先进方法，敏感性及特异性均较高。采用此方法，对新生儿听力异常能做到早发现、早干预，提高听障儿童的生活质量。因此，新生儿听力筛查是获得早期治疗的关键，值得推广。

产前筛查门诊篇11

[摘要] 目的 对产前地中海贫血患者进行筛查时采用红细胞参数、网织红细胞参数以及血涂片检测的方法进行探讨，并对其应用效果进行分析。 方法 选取该院2012年1月—2013年9月产科门诊及优生门诊就诊的地中海贫血携带者23例，以及同期46例健康人员，并将前者定为地贫组，将后者定为对照组。对两组受检者都采用红细胞参数、网织红细胞参数以及血涂片进行检测。观察两组受检者的RBC（红细胞计数）、Hb（血红蛋白）、HCT（红细胞压积）、MCH（平均血红蛋白含量）、MCHC（平均血红蛋白浓度）、MCV（平均红细胞体积）、RDW—SD（红细胞分布宽度）以及网织红细胞参数。结果 两组受检者经过检测后，地贫组与对照组红细细胞参数、网织红细胞参数相比明显升高，差异有统计学意义(P<0.05)。结论 在对地中海贫血患者进行产前筛查后，其红细细胞参数、网织红细胞参数可作为有效的筛查标准，对可疑的患者进行进一步的检查，从而确定诊治方向。。

关键词 地中海贫血；红细胞参数；血涂片；网织红细胞参

[中图分类号] R556 [文献标识码] A [文章编号] 1674-0742（2014）06（c）－0187-02

地中海贫血是一种遗传性溶血性贫血疾病，目前对此病的治疗尚无有效的方法，对健康和家庭的危害是巨大,重型地贫患者长期输血和铁治疗负担大，生活质量严重下降[1]。因此在治疗前首先要对其进行检测，为了能够了解红细胞参数、网织红细胞参数以及血涂片的检测方法，该研究选取该院2012年1月—2013年9月产科门诊及优生门诊就诊的地中海贫血携带者23例，以及同期46例健康人员，并将前者定为地贫组，将后者定为对照组，并进行分析报道如下。

1 资料与方法

1.1 一般资料

选取该院产科门诊及优生门诊就诊的地中海贫血携带者23例，将其定为地贫组。在地贫组中，男10例，女13例，年龄21~40岁，平均年龄在（25.31.5）岁。

对照组: 男性20例，女26例，年龄20~42岁，平均年龄（26.33.1）岁。 所有受检者主要脏器并无显著的临床症状，血液学各项指标正常，血红蛋白为120~160 g/L。两组受检者在受检前均签署了知情同意书。

1.2 方法

1.2.1 红细细胞参数、血涂片及网织红细胞参数 测定 用日本Sysmex公司的SF-2000i血细胞自动分析仪流水线测定RBC、Hb、HCT、MCH、MCHC、MCV、RDW—SD、RET%、RET#、IRF%、HRF%、MRF%、LFR%、NBC%以及推片染色，人工镜检[2-3]。

1.2.2 地贫基因诊断 -地贫基因检测使用四重PCR 技术， -地贫基因检测使用反向点杂交法， 基因诊断试剂由深圳益生堂生物企业有限公司提供。

1.3 统计方法

所有受检者经过检测的数据采用SPPSS11.5统计学软件进行统计分析，计量资料组间比较采用（x±s）进行表示，计数资料采用χ2进行检验。

2 结果与讨论

地中海贫基因血携带者红细细胞参数、血涂片及网织红细胞参数红细胞与健康对照组相比差异有统计学意义,其中Hb、HCT、MCH、MCHC、MCV、LFR%显著下降(P＜0.05)。RET%、RET#、IRF%、MRF%、HRF%显著性增高(P＜0.05),血涂片检查红细胞大小、形态、血红蛋白染色差异显著性增高（P＜0.05)，差异有统计学意义，见表1、表2。

地中海贫血是由于珠蛋白基因的缺失珠蛋白基因点突变等所引起的溶血性贫血症，最常见的有地贫和地贫，全球有3.5亿人为地贫携带者（占总人口2.0%）[4]。长期以来，临床广泛应用的评价贫血的指标主要包括RBC、Hb、Hct、MCV、MCH、MCHC，这些均为评价成熟红细胞的指标[5]。从表1可以看出地中海贫基因血携带红细胞数明显高于对照组（P0.05）与文献报道相同，均数在正常参考值内。Hb、Hct、MCV、MCH、MCHC显著性下降(P＜0.05).RDW-SD是红细胞的计算分布宽度，与对照组差异有统计学意义。从表2可以看出在地中海贫血中RET%和RET#显著增高，LFR明显下降，说明在地中海贫血时骨髓造血功能活跃；而红细胞形态则随着病情的不同除有大小、形态、血红蛋白染色等差异外，还有不同程度的畸变，有核红细胞增多，人工镜检与对照组差异明显。 通过红细细胞参数、网织红细胞参数及血涂片，三者结合起来，是及早筛查地中海贫血的一个敏感指标，且价格低廉病人负担较轻，适宜于广泛推广[6-7]。通过常规检查，对于遗传筛查发现地贫基因携带者，减少地贫漏诊，搞好优生工作，提高下一代的生活质量，有着重要意义。

参考文献

[1] 万里凯,田矛,许春梅,等.中孕期多项超声检测指标对地中海贫血产前筛查的Logistic回归分析[J].中国超声医学杂志,2010,26(11):1031-1034.

[2] 司徒文慈,阙贵珍,胡映红,等.MCV、RDW和RBC脆性在产前筛查地中海贫血中的价值[J].实用医学杂志,2011,27(16):2976-2977.

[3] 万里凯,许春梅,陈彦红,等.中孕期-地中海贫血与正常胎儿脐动脉、脐静脉内径的对比研究[J].实用医学杂志,2010(22):4140-4142.

[4] 马星卫,许吟,戴薇,等.贵阳地区1143例孕妇地中海贫血筛查及基因检测结果分析[J].重庆医学,2013,42(17):1990-1991.

[5] 唐希才,王融,苏巧云,等.产前筛查地中海贫血的平均红细胞体积截断值探讨及应用[J].实用医学杂志,2011,27(1):108-110.

产前筛查门诊篇12

(1)规范婚前保健管理。市卫生与市民政、财政、人口和计划生育局共同下发了《威海市婚前保健服务工作管理办法》，做到明确分工，各司其责，各负其职，共同把好婚前保健关。卫生部门按照属地管理和根据工作需要，在全市医疗保健机构中设立8处婚检机构，依法严格了婚检机构的设置标准和资格准入，强化婚前保健医师的培训和资格认定。按照卫生部《婚前保健工作规范》的要求，婚检机构加强房屋、设备、技术建设，健立完善制度职责，改进服务模式，为婚检当事人提供科学化、人性化的婚前医学检查、卫生咨询和卫生指导服务。

(2)开展形式多样健康教育。编印了《最出色的孩子来自科学的关爱》和《优生优育指南》宣传手册5万份，通过各婚姻登记处、村妇女主任发放到每一对欲婚夫妇手中，使他们充分认识到婚孕前检查、孕期保健、安全分娩、科学育儿的重要性，自觉到医疗保健机构进行婚孕前保健；与山东省电影制片厂联合录制了《婚前检查好处多》科教片，在广大农村放映，通过真实的事例教育群众，说服群众，激发群众自觉婚检的欲望；在电台、报刊开辟健康园地专栏，由专家进行有关婚前保健、孕产期保健、儿童健康促进、疾病预防、出生缺陷干预等知识讲座，群众自觉参与婚检的意识大大提高。

(3)严把婚前登记和孕前检查关。县级妇幼保健机构派专人:到结婚登记处办公，与民政部门一道在为当事人办理结婚登记手续时，广泛宣传政府优惠政策和婚检的重要性、必要性，经耐心细致的说服教育后，大部分结婚当事人均能自觉到婚检定点单位进行婚前检查；少部分执意不婚检者，发给孕前免费检查通知单，准备怀孕前持通知单到当地妇幼保健机构进行孕前保健。同时市政府还将婚前医学检查率纳入对各市区政府目标责任制考核中，经过多方的努力，目前全市婚检率达57%。

[BT(2]落实孕产妇和儿童保健基金，避免缺陷儿出生

(1)加强镇卫生院产儿科建设。制定了《威海市镇卫生院产儿科规范化建设标准》，从2006年起将镇卫生院产儿科建设纳入山东省“360工程”和全市新一轮镇卫生院改貌工程中，力争用4~5年的时间，全市所有的镇卫生院产儿科均达到规范化建设标准。通过加大经费投入，加强监督检查，目前全市已有1/3镇卫生院达到了规范化建设的标准要求。经过改貌的镇卫生院的产儿科面貌焕然一新，业务用房充足，医疗设备更新，服务功能增强，为搞好母婴保健工作奠定了基础。

(2)提高“两个”系统化保健管理率。重新制定下发了《威海市孕产期系统化保健管理规范》和《威海市0~3岁儿童系统化保健规范》，进一步规范保健内容，明确各级妇幼保健人员职责。针对农村系统化管理低的薄弱环节，依托新型农村合作医疗，镇医院妇幼医生每月深入到管辖村进行早孕摸底登记在册，随后进入系统化管理程序。儿童保健在为新生儿出生办理《出生医学证明》时，分别采用儿童保健IC卡和儿童保健手册进入儿童保健程序。同时在工作开展好的单位召开现场会，以点带面，促进工作全面展开。

(3)开展产前诊断工作。按照卫生部《产前诊断管理办法》标准要求，确定产前诊断和产前筛查单位和人员，经过省及省以上产前诊断培训班培训并经批准后，开展了孕妇孕中期外周血产前筛查和羊水细胞诊断工作。并规定：所有孕妇在孕18~24周时必须到二级及以上医疗保健机构进行一次B超大畸形筛查,绝大多数的无脑儿、脊柱裂、单腔心、唇腭裂等异常胎儿得到及时确诊而终止妊娠。2006年以来，有9864名孕妇参加了产前筛查，筛查阳性者590例，确诊发现胎儿明显异常103例，其中确诊染色体异常5例，B超确诊异常98例。行外周血染色体检查320余例，发现核型异常6例，其中3例为世界首报。

落实缺陷儿救治基金，避免缺陷儿残疾