摘要:地中海贫血(简称地贫)是一组以珠蛋白肽链合成障碍为特征的遗传性异质性疾病,因基因型变异种类繁多,临床表现呈明显多样性。根据临床严重程度和是否需要定期输血将地贫分为输血依赖型地贫(transfusion-dependent thalassemia,TDT)和非输血依赖型地贫non-transfusion-depen-dent thalassemia,NTDT),后者发病率远高于前者。近年来国内外研究显示,未接受规范治疗的NTDT患者随着年龄增加出现严重并发症(如血栓形成、肺动脉高压、腿部溃疡、肝纤维化、铁过载等)的概率显著升高,其长期生活质量甚至低于规范治疗的重型B地贫患者[1-3]。